Brownstein disse que o hospital cruza os genomas de pacientes com doenças raras com genes recém-identificados na tentativa de chegar a um diagnóstico. Suyash Shringarpure, outro autor do estudo, afirmou que um pesquisador só consegue dedicar tempo limitado a cada caso.
"Talvez um caso tenha permanecido sem solução quando chegou até eles, mas um ano depois um artigo foi publicado e esclareceu a ligação entre o gene e a doença", disse Shringarpure, pesquisador da OpenAI voltado para a área de saúde.
Kyra Benton foi uma das pacientes diagnosticadas com ajuda da IA. Ela começou a apresentar sintomas aos 9 anos, como andar na ponta dos pés e dificuldade para correr, e piorou ao longo dos anos sem que os médicos descobrissem a causa.
Pouco antes de completar 20 anos, no ano passado, os pesquisadores concluíram que ela tinha miopatia miofibrilar, um distúrbio neuromuscular genético progressivo. "Sinceramente, sou do tipo de pessoa que não é tão favorável à IA", disse Benton à NBC News.
"Por outro lado, reconheço que ela tem suas vantagens."
A OpenAI diz em seus termos de serviço que sua tecnologia não deve ser usada para autodiagnóstico. No estudo, os pesquisadores usaram o modelo como ferramenta, com notas médicas, sintomas e genes suspeitos, e depois tiveram as respostas revisadas por humanos antes do diagnóstico final.

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